Серповидно-клеточная анемия – симптомы, диагностика и лечение
Еще по теме
- Гепатит С: всё о заболевании
- Лечение глаукомы: факторы риска и лечение
- Гемангиомы позвоночника: что это такое и насколько опасно?
- Болезни щитовидной железы – гипотиреоз 0
- Чем отличается вирусный гепатит 0
- Лечение рака матки в Израиле 0
- Изжога подкралась незаметно
- Варикозное расширение вен: симптомы, диагностика, лечение
- Цистит 0
- Корь у детей: симптомы и признаки, течение болезни
Серповидно-клеточная анемия – симптомы, диагностика и лечение
Описание серповидно-клеточной анемии
Серповидно-клеточная анемия — относиться к качественным гемоглобинопатиям, широко распространенная у жителей тропической Африки, реже она встречается у жителей Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, в Южной Америке. Важно отметить, что она распространена преимущественно в регионах, неблагополучных по малярии. Качественные изменения гемоглобина состоят в том, что в положении ß-цепи глутаминовая кислота заменена на валин.
Патологический гемоглобин получил название от слова «sicsle» – серп, потому что эритроцит приобретает серповидную форму. HbS менее растворим, чем нормальный, и в условиях гипоксии выпадает в осадок. В части случаев наблюдается бессимптомное носительство HbS, когда его концентрация в эритроцитах составляет не более 20-45 %; в обычных условиях гемолиз не развивается, спровоцировать его могут лишь особые ситуации, например полет на самолетах или подводное плавание, когда возникает гипоксия.
Патогенез гемолиза сложен. Полагают, что в условиях кислой среды в молекуле HbS происходит смена отрицательного заряда на нейтральный, поскольку валин имеет нейтральную реакцию, а глутаминовая кислота – кислую. При этом растворимость гемоглобина снижается, образуются гидрофобные связи между остатками валина, а молекулы патологического HbS кристаллизуются, что приводит к образованию серповидной формы эритроцита. Часть деформированных эритроцитов изменяется необратимо и преждевременно разрушается фагоцитами. Циркулируя в крови, серповидные эритроциты склеиваются между собой, особенно в мелких сосудах, образуя тромбы и нарушая кровообращение. Возникшая в этих условиях гипоксия способствует образованию новых серповидных эритроцитов – развивается своего рода порочный круг, результатом которого являются стаз и тромбоз в различных органах, в т.ч. в селезенке, которая постепенно атрофируется после гипертрофии. Генетический дефект локализуется в структурном гене ß-цепи, где произошла точечная мутация.
Симптомы серповидно-клеточной анемии
Серповидноклеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой – гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и др. Иногда серповидноклеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать. В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных.
В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов. Во втором периоде постоянный симптом – гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы – к циррозу печени и сахарному диабету.
Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и др. Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидноклеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию – аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение. Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (меньше 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз – 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л.
В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидноклеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена.
Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидноклеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.
Вы ожете первым оставить комментарий к той публикации.
Написать комментарий